home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0368 / 03689.txt < prev   
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  7.4 KB  |  197 lines
  1. $Unique_ID{BRK03689}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Dystrophy, Asphyxiating Thoracic}
  4. $Subject{Dystrophy, Asphyxiating Thoracic ATD Jeune Syndrome
  5. Thoracic-Pelvic-Phalangeal Dystrophy Asphyxiating Thoracic Dysplasia
  6. Chondroectodermal Dysplasia Metrophic Dwarfism}
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1988, 1989, 1992 National Organization for Rare Disorders,
  11. Inc.
  12.  
  13. 576:
  14. Dystrophy, Asphyxiating Thoracic
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible that the main title of the article (Asphyxiating Thoracic
  18. Dystrophy).  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and
  19. disorder subdivisions covered by this article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23. ATD
  24.      Jeune Syndrome
  25.      Thoracic-Pelvic-Phalangeal Dystrophy
  26.      Asphyxiating Thoracic Dysplasia
  27.  
  28. Information on the following diseases can be found in the Related
  29. Disorders section of this report:
  30.  
  31.      Chondroectodermal Dysplasia
  32.      Metrophic Dwarfism
  33.  
  34. General Discussion
  35.  
  36. ** REMINDER **
  37. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  38. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  39. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  40. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  41. section of this report.
  42.  
  43.  
  44. Asphyxiating Thoracic Dystrophy is a very rare genetic disorder affecting
  45. the development of the bone structure of the chest area.  Major symptoms
  46. include failure of the rib cage to develop correctly, kidney problems and
  47. shortened bones of the arms and legs.
  48.  
  49. Symptoms
  50.  
  51. Asphyxiating Thoracic Dystrophy (ATD) is characterized by insufficient growth
  52. of the rib cage (thorax) in newborns.  The characteristic "bell-shaped" chest
  53. cavity results in the inability of the infant to breathe properly.  Lung
  54. infections, high blood pressure, pancreatic cysts and the growth of too many
  55. fingers and toes (polydactyly) may also occur.   ATD patients may also have
  56. insufficient growth of the pelvic bones and shortened long bones of the arms
  57. and legs.  Breathing and kidney problems are the most serious complications
  58. of ATD.
  59.  
  60. Causes
  61.  
  62. Asphyxiating Thoracic Dystrophy is caused by hardening of the endochondral
  63. bone in the fetal rib cage (thorax).  It is inherited as an autosomal
  64. recessive trait.  (Human traits including the classic genetic diseases, are
  65. the product of the interaction of two genes for that condition, one received
  66. from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the
  67. condition does not appear unless a person inherits the same defective gene
  68. from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the
  69. disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show
  70. no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a
  71. couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five
  72. percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as
  73. described above.  Twenty-five percent of their children will receive both
  74. normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  75.  
  76. Affected Population
  77.  
  78. Asphyxiating Thoracic Dystrophy affects about one in one hundred and twenty
  79. thousand live births.  Males and females are affected in equal numbers.
  80.  
  81. Related Disorders
  82.  
  83. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Asphyxiating
  84. Thoracic Dystrophy.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  85.  
  86. Chondroectodermal Dysplasia features dwarfism with striking shortening of
  87. the extremities.  Extra fingers and toes, fused wrists, dystrophy of the
  88. fingernails, lip abnormalities and heart defects also occur in this disorder.
  89.  
  90. Metatrophic Dwarfism is noticed in infancy, and is characterized by the
  91. development of a long narrow thorax, flattening of the vertebral bones and
  92. relatively short limbs.  Progressive deformity of the bones of the thorax and
  93. spine causes a loss of previous development of normal body proportions.  This
  94. results in short-spine dwarfism with severe dysplasia of the skeleton.
  95.  
  96. Therapies:  Standard
  97.  
  98. Treatment of Asphyxiating Thoracic Dystrophy may consist of surgical
  99. expansion of the chest area by removal of cartilage in the sternum or by
  100. using an acrylic implanted device to expand the rib cage to enhance breathing
  101. capabilities.  Kidney problems can be treated with dialysis or kidney
  102. transplants.  A diagnosis of ATD may be made prenatally by the use of
  103. ultrasound imaging.  Genetic counseling may be of benefit to families
  104. affected by this disorder.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  105.  
  106. Therapies:  Investigational
  107.  
  108. The Titanium Rib Project is underway to implant expandable ribs in patients
  109. with disorders involving missing, underdeveloped, or otherwise malformed rib
  110. cages, ribs or chest walls.  Absent areas due to surgery or birth defects,
  111. fused ribs or hypoplastic chests may be improved using the titanium ribs
  112. which can be expanded as the child grows.  Interested persons may contact:
  113.  
  114.      Dr. Robert Campbell
  115.      Santa Rosa Children's Hospital
  116.      519 W. Houston St.
  117.      San Antonio, TX  78207-3198
  118.      (512) 567-5125
  119.  
  120. This disease entry is based upon medical information available through
  121. September 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  122. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  123. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  124. the most current information about this disorder.
  125.  
  126. Resources
  127.  
  128. For more information on Asphyxiating Thoracic Dystrophy, please contact:
  129.  
  130.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  131.      P.O. Box 8923
  132.      New Fairfield, CT  06812-1783
  133.      (203) 746-6518
  134.  
  135.      Jeune Syndrome Support Group
  136.      5636 Secor Rd., #11
  137.      Toledo, OH  43627
  138.      (419) 475-9632
  139.  
  140.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  141.      Clearinghouse
  142.      Box AMS
  143.      Bethesda, MD  20892
  144.      (301) 495-4484
  145.  
  146.      International Center for Skeletal Dysplasia
  147.      St. Joseph Hospital
  148.      7620 York Road
  149.      Towson, MD 21204
  150.      (301) 337-1250
  151.  
  152.      The Magic Foundation
  153.      1327 N. Harlem Ave.
  154.      Oak Park, IL  60302
  155.      (708) 383-0808
  156.  
  157.      Human Growth Foundation (HGF)
  158.      7777 Leesburg Pike
  159.      P.O. Box 3090
  160.      Falls Church, VA  22043
  161.      (703) 883-1773
  162.      (800) 451-6434
  163.  
  164. For Genetic Information and genetic counseling referrals:
  165.  
  166.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  167.      1275 Mamaroneck Avenue
  168.      White Plains, NY  10605
  169.      (914) 428-7100
  170.  
  171.      Alliance of Genetic Support Groups
  172.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  173.      Chevy Chase, MD  20815
  174.      (800) 336-GENE
  175.      (301) 652-5553
  176.  
  177. References
  178.  
  179. This Rare Disease Database entry is based upon outlines prepared by medical
  180. and dental students (1984-1986) at the Medical College of Virginia for their
  181. course in human genetics, and the following articles:
  182.  
  183. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  184. University Press, 1986.  Pp. 844, 951, 1108,
  185.  
  186. A THORACIC EXPANSION TECHNIQUE FOR JEUNE'S ASPHYXIATING THORACIC
  187. DYSTROPHY, D.W. Todd, et al., J Pediatr Surg (February, 1986, issue 21 (2)).
  188. Pp. 161-163.
  189.  
  190. THE JEUNE SYNDROME (ASPHYXIATING THORACIC DYSTROPHY) IN AN ADULT.  J. M.
  191. Friedman, et al., Am J Med (December, 1975, issue 59 (6)).  Pp. 857-862.
  192.  
  193. ASPHYXIATING THORACIC DYSPLASIA.  CLINICAL, RADIOLOGICAL, AND PATHOLOGICAL
  194. INFORMATION ON TEN PATIENTS.  R. Oberklaid, et al., Arch Dis Child (October,
  195. 1977, issue 52 (10)).  Pp. 758-765.
  196.  
  197.